Lounais-Häme

Monet kromosomipoikkeavuudet löytyvät vasta lapsen syntymän jälkeen

Turku
04.11.2018, 03:24

Kotimaa

Vaikka raskauden aikaiset sikiöseulonnat ovat kehittyneet, monet kromosomipoikkeavuudet ja epämuodostumat löydetään edelleen vasta lapsen syntymän jälkeen. Useimmiten syynä on se, että rakennepoikkeavuudet ovat niin pieniä tai kromosomipoikkeavuudet niin harvinaisia, etteivät ne tule tavanomaisissa seulontatutkimuksissa esiin, Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta kerrotaan.
– Kromosomipoikkeavuuksien seulonnoissa tutkitaan riskiä vain tavallisimpiin kromosomipoikkeavuuksiin. Näistäkään kaikki eivät silti jää seulonnoissa kiinni, THL:n perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Sonja Kiuru-Kuhlefelt sanoo.
Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin Husin perinatologian dosentti Vedran Stefanovic kertoo, että synnyttäjän korkea ikä nostaa riskiä vain tiettyihin kromosomipoikkeavuuksiin – rakennepoikkeavuuksiin iällä ei yleensä ole vaikutusta.
Esimerkiksi Downin syndrooma on Stefanovicin mukaan kuitenkin suoraan yhteydessä synnyttäjän ikään.
– Siinä missä 25-vuotiaalla äidillä riski lapsen Downin syndroomaan on 1:1200, 37-vuotiaalla se on 1:250 ja 45-vuotiaalla jopa 1:30.
Stefanovicin mukaan se, että seulonnat ovat nykyään tarkempia ja löydöksiä tehdään sen takia enemmän, ei ole automaattisesti yhteydessä raskauden keskeytysten määrään. Myös sikiöiden ja vastasyntyneiden kirurginen hoito on kehittynyt valtavasti ja monille sellaisille poikkeavuuksille ja rakennevioille, joille ei vielä kymmenen vuotta sitten ollut tehtävissä mitään, on nykyään hoitokeinoja.
THL:n Kiuru-Kuhlefeltin mukaan synnyttäjien kohonnut keski-ikä on lisännyt Downin oireyhtymän diagnosoimista ja sitä kautta myös siitä johtuvien raskaudenkeskeytysten määriä, mutta aborttien kokonaislukumäärissä ei ole silti tapahtunut viime vuosina merkittävää piikkiä.
THL:n tietojen mukaan vuonna 2011 Downin syndrooma todettiin 110 sikiöllä ennen syntymää ja 61 lapsella vasta syntymän jälkeen. Vuonna 2014 se todettiin 134 sikiöllä ennen syntymää ja 27 lapsella syntymän jälkeen.
Epämuodostumarekisterin tietojen mukaan raskauden aikana todetuista Down-tapauksista noin 83 prosenttia johti vuonna 2014 raskauden keskeytykseen.

Seulontoihin osallistumisessa alueellisia eroja

Husin Stefanovicin mukaan pääkaupunkiseudulla vähintään 90 prosenttia odottajista osallistuu tarjottuihin sikiöseulontoihin. Stefanovic kertoo alueellisten erojen olevan suuria: esimerkiksi Pohjois-Suomessa seulontoihin osallistuminen on huomattavasti vähäisempää.
– Vanhemmat saattavat kokea kromosomiseulonnan, niskaturvotusultraäänen ja rakennetutkimuksen turhaksi, jos ajatuksena on, että raskautta ei keskeytetä, vaikka löytyisi mitä.

STT

Kuvat:

Uusimmat