Uutiset

Suomi on alkiotutkimuksissa Pohjoismaiden sallivimpia, Islannissa laki sallii myös sukupuolen valinnan – "Käytössä on menetelmiä, joilla voi nähdä kaikki kromosomimuutokset"

Hedelmöityshoidoissa tehtävä alkiodiagnostiikka sallitaan kaikissa Pohjoismaissa, mutta Suomessa ja Islannissa sallitaan seulonta, jolla voidaan etukäteen selvittää tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet ja siirtää kohtuun niiltä osin terveitä alkioita.
Alkiodiagnostiikassa tutkituilta ominaisuuksiltaan terve alkio siirretään kohtuun hedelmöityshoidossa. Kuvassa on kahden päivän ikäinen alkio Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Kuva: Jukka Ritola
Alkiodiagnostiikassa tutkituilta ominaisuuksiltaan terve alkio siirretään kohtuun hedelmöityshoidossa. Kuvassa on kahden päivän ikäinen alkio Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Kuva: Jukka Ritola

Lainsäädäntö vaihtelee Pohjoismaiden välillä alkiodiagnostiikassa.

Alkiodiagnostiikalla tarkoitetaan hedelmöityshoidolla aikaansaadun alkion tutkimista geneettisen sairauden varalta ennen kohtuun siirtoa. Näin voidaan välttyä esimerkiksi mahdolliselta raskauden keskeytykseltä.

Kaikissa Pohjoismaissa sallitaan alkion diagnostiset geeni- ja kromosomitutkimukset, kun tiedetään, että perheessä on jokin perinnöllinen vakava sairaus tai kromosomimuutos.

Suomessa ja Islannissa hyväksytään myös alkion kromosomiseulonta, jolla voidaan etukäteen selvittää tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet, kuten esimerkiksi Downin syndrooma.

Ruotsissa ja Tanskassa kromosomiseulonta on sallittua vain kliinisessä tutkimuksessa, mutta Norjassa ei lainkaan.

– Suomessa lainsäädäntö on Pohjoismaiden vapain koskien alkiodiagnostiikkaa. Tosin pitää olla selkeä syy, miksi alkiota lähdetään tutkimaan, kertoo geneetikko Noora Sirkkanen Dextra-klinikalta.

Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin HUSin IVF-biologin Christel Hydén-Granskogin mukaan Suomen laki on väljempi kuin esimerkiksi Ruotsissa.

– Jos alkiodiagnostiikkaa tehdään perinnöllisen taudin takia, Suomessa voidaan myös tutkia alkion kromosomit, kun taas Ruotsissa kromosomien tutkiminen ei ole sallittua tässä tapauksessa, hän sanoo.

Pohjoismaiden vaihtelevat käytännöt johtuvat Hydén-Granskogin mukaan lähinnä siitä, että alkiodiagnostiikkaa säätelevä lainsäädäntö ei ole ajantasainen.

– Ruotsin laki on tullut voimaan jo vuonna 2006 eikä silloin ollut vielä tiedossa sitä kaikkea, mitä me nyt tiedämme. Nykyisin on käytössä menetelmiä, joiden avulla voi nähdä kaikki kromosomimuutokset. Nykyiset menetelmät antavat sellaista tietoa, jota ei olisi sallittua käyttää Ruotsissa, Hydén-Granskog kertoo.

Tanskassa pohditaankin parhaillaan lainsäädännön muuttamisesta sallivammaksi.

Yleisiä ominaisuuksia ei saa valita

Alkiodiagnostiikkaa ontehty Suomessa jo 1990-luvulta lähtien ensin Väestöliiton lapsettomuusklinikoilla ja vuodesta 2000 lähtien HUSissa.

Suomen alkiodiagnostiikkaa säätelevä hedelmöityshoitolaki on vuodelta 2007.

Alkioita saa Suomessa tutkia vain vakavista terveydellisistä syistä. Tyypillisimmät vakavat sairaudet, joiden vuoksi alkioita lähdetään tutkimaan, ovat Hydén-Granskogin mukaan esimerkiksi suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat sairaudet, kuten keskushermostoa rappeuttava INCL.

Muita syitä ovat esimerkiksi Fragiili X-oirehtymä, joka on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus tai perinnöllinen paksusuolen syöpä (FAP/APC).

Lapsen yleisten ominaisuuksien, kuten sukupuolen valitseminen ei myöskään ole mahdollista Suomessa. Pohjoismaissa poikkeuksen tekee Islanti, jonka lainsäädäntö sallii periaatteessa lapsen sukupuolen valitsemisen, mutta Hydén-Granskogin mukaan sitä ei kuitenkaan käytännössä tehdä.

Yksi syy siihen on se, että Islannissa pariskunnat ohjataan ulkomaille alkiotutkimuksiin, sillä maalla ei ole toistaiseksi ole omaa sairaalaa, jossa alkiodiagnostiikkaa tehtäisiin. Mikäli sukupuolen haluaisi valita, pariskunta pitäisi lähettää hoitoon sellaiseen maahan, joka sallisi sen.

Suomessa ja Tanskassa lapsen sukupuoleen saa vaikuttaa vain siinä tapauksessa, jos hoidossa käytetään parin omia sukusoluja ja näistä syntyvällä, toista sukupuolta olevalla lapsella olisi huomattava vaara saada vakava sairaus.

Norjassa sukupuolen valinta ei ole mahdollinen eikä maalla ole myöskään omaa sairaalaa, jossa alkiotutkimuksia tehtäisiin.

Alkiotutkimusten määrä kasvussa

Suomessa alkiodiagnostiikka keskitettiin muutama vuosi sitten HUSiin, jossa tehdään kaikki julkisen puolen hoidot.

HUSissa tehdään 2-4 alkiodiagnostiikkahoitoa viikossa.

– Määrä on lisääntymässä, tosin Suomessa on suuria alueellisia eroja. Eniten pareja tulee HUSin, Tyksin (Turun yliopistollinen keskussairaala) ja OYSin (Oulun yliopistollinen sairaala) alueilta, mutta esimerkiksi TAYSin (Tampereen yliopistollinen sairaala) ja KYSin (Kuopion yliopistollinen sairaala) alueelta aika vähän.

Alkiodiagnostiikkaan päädytään tyypillisimmin silloin, kun jompikumpi vanhemmista sairastaa perinnöllistä tautia tai kun perheeseen on jo syntynyt sairas lapsi.

– Alkiodiagnostiikkaa on myös mahdollista tehdä, jos pariskunta on esimerkiksi joutunut keskeyttämään kaksi raskautta Downin syndrooman takia.

Julkiselle puolelle palanneet lahjasoluhoidot tuovat perinnöllisen vakavan sairauden tai kromosomipoikkeavuuden vuoksi alkiodiagnostiikkaan hakeutuneille yhden vaihtoehdon lisää, kun he voivat turvautua lahjasoluihin, sanoo Hydén-Granskog.

Lahjoittajien kromosomit tutkitaan rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien poissulkemiseksi.

Kuolemaan johtava geenivirhe

Sirkkasen edustama Dextra oli ensimmäinen yksityinen klinikka, joka otti käyttöön uudet menetelmät, joilla samanaikaisesti on mahdollista tutkia ennakkoon tiedossa oleva perinnöllinen tauti ja alkion kromosomit.

Pohjoismaiden ensimmäinen alkion geeni- ja kromosomitutkimuksen avulla alkunsa saanut lapsi syntyi vuoden 2014 syyskuussa.

Koeputkihedelmöityshoidossa (IVF) käytetystä alkiosta otettiin solunäytteet, jotka tutkittiin ennen alkion siirtämistä kohtuun.

Hoitoon päädyttiin, kun pariskunnan molemmat osapuolet kantoivat geeniä, joka voi aiheuttaa lapselle hydroletalus-oireyhtymän. Sen seurauksena lapsi voi joko syntyä kuolleena tai kuolla heti synnyttyään.

Raskaus oli alkanut hoitojen avulla jo kolme kertaa, mutta päätynyt aina keskeytykseen alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa havaitun sikiössä havaitun kuolemaan johtavan geenivirheen takia.

Vuodesta 2015 lähtien myös HUSissa on tehty vastaavia tutkimuksia, ja niiden tuloksena on syntynyt terveitä lapsia. Nykyisin menetelmää hyödynnetään myös muilla yksityisillä klinikoilla.

Yksityisellä puolella kromosomiseulontatutkimusta tehdään kuitenkin Hydén-Granskogin mukaan julkista enemmän ja niihin ryhdytään herkemmin.

Kromosomiseulontatutkimuksia perustellaan muun muassa sillä, että niiden avulla halutaan välttää turhat ja tuloksettomat hedelmöityshoidot, saada aikaan parempia raskaustuloksia ja säästää näin hoitojen kustannuksia.

Christel Hydén-Granskog huomauttaa kuitenkin, että asiasta ei ole vielä tieteellistä näyttöä.

Verrattavissa sikiötutkimuksiin

Sirkkanen on ollut kehittämässä myös niin sanottua Finnscreen-kantajatutkimusta, jossa lapsettomuushoitoihin yksityiselle puolelle tuleva pariskunta voi halutessaan testata, onko heillä suvussaan jokin tietty, suomalaiseen tautiperimään liittyvä geenimutaatio.

– Pariskunnasta toinen voi olla tietämättään jonkin mutaation terve kantaja. Mikäli puoliso kantaa samaa mutaatiota, syntyy sairas lapsi. Tämä on tietysti harvinaista, mutta kun se sattuu kohdalle, on se kauhea tragedia.

Sikiödiagnostiikkaa saa tehdä yhtä lailla kaikissa Pohjoismaissa.

– Alkiodiagnostiikka on verrattavissa sikiödiagnostiikkaan. Pystyyhän pariskunta tekemään sikiödiagnostiikassakin päätöksiä raskauden keskeytyksistä, Noora Sirkkanen toteaa.

Hedelmöityshoitolaki säätelee Suomen käytännöt

Alkiodiagnostiikkaa voidaan tehdä ennalta tunnistetuissa riskitilanteissa ja seulontana.

Alkiodiagnostiikkaa tehdään Suomessa muun muassa vaikean perinnöllisen sairauden, toistuvien tuloksettomien hedelmöityshoitojen tai keskenmenojen takia.

Tutkimus vaatii hedelmöityshoidon myös pariskunnilla, jotka eivät muuten tarvitsisi lapsettomuushoitoja.

Jos perheessä on esimerkiksi 25 tai 50 prosentin riski sairaan lapsen syntymiseen tunnetun perinnöllisen sairauden vuoksi, vanhemmat voivat haluta alkiodiagnostiikkaa välttääkseen mahdollisen raskauden keskeytyksen.

Alkiodiagnostiikkaa pidetään usein eettisesti parempana vaihtoehtona kuin raskauden keskeytystä.

Suomen hedelmöityshoitolain mukaan hedelmöityshoidon avulla syntyvän lapsen ominaisuuksiin saa vaikuttaa valikoimalla tutkitun vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja alkioita.

Alkiosta voidaan tutkia perinnöllistä tautia, mutta sen aiheuttava geeni ja siinä oleva mutaatio on oltava ennakkoon tiedossa.

Kromosomiseulontaa voi käyttää esimerkiksi naisen korkean iän vuoksi. Kromosomit alkioista voidaan tutkia, kun jommallakummalla vanhemmalla on kromosomimuutos.

Alkiodiagnostiikkahoidossa on nykymenetelmillä noin 50–70 prosentin todennäköisyys raskauden alkamiseen hoitokiertoa kohden.

Fingerpori

comic